Atendimento
Nos primeiros três meses, o convênio entre o governo do Estado, por meio da Secretaria da Saúde (SES), e a Casa dos Raros, de Porto Alegre, já possibilitou o diagnóstico para os 62 pacientes com doenças raras e familiares atendidos na instituição pelo Sistema Único de Saúde (SUS). No mês das doenças raras – 28 de fevereiro é Dia Mundial da Doença –, os números demonstram os benefícios de um atendimento multiprofissional por meio do convênio com o Estado.
A melhora no tempo levado para o diagnóstico – que, para esses 62 pacientes, passou a ser de dois meses, quando antes demorava mais de um ano – foi possível devido à realização de uma teleconsulta com cada um, acompanhado dos familiares, em seu município de origem, evitando o deslocamento a Porto Alegre. A conversa preliminar permite a coleta de informações de saúde da pessoa, assim como dos exames já realizados. Os atendimentos, então, passam a ser realizados na Casa dos Raros.
Foram 102 teleconsultas realizadas com o convênio, além de 119 primeiras consultas – 79 no atendimento ambulatorial e 40 na genética médica. Também ocorreram 13 diagnósticos por meio de exames genéticos, todos pelo SUS.
Com duração até abril de 2027, o convênio entre governo e Casa dos Raros prevê repasse de R$ 3,15 milhões para o atendimento mensal de 25 novos pacientes infantis e adultos, encaminhados pela Atenção Primária à Saúde dos municípios via Gercon, o sistema de gerenciamento de consultas do Estado. No total, serão 31,5 mil atendimentos, entre consultas e retornos, e 1.050 pessoas beneficiadas.
Teleconsulta
“Quando o paciente chega, já conhecemos a família e contamos com todos os exames já realizados. Assim o paciente é encaminhado para um exame genético”, explica a superintendente médica da Casa dos Raros, Carolina Fischinger.
Os atendimentos são realizados por um médico geneticista (pediatra, no caso de crianças), com a equipe multiprofissional à disposição para serviços de fisioterapia, nutrição, enfermagem, farmácia, odontologia, fonoaudiologia, psicologia, serviço social e terapia ocupacional. Caso o paciente não possa se deslocar, há a possibilidade de atendimento on-line.
Todos os pacientes atendidos moram no interior do Estado. O objetivo, segundo o fundador da Casa dos Raros, Roberto Giugliani, é de que as equipes de saúde locais recebam treinamento no local, permitindo o tratamento nos municípios e reduzindo a necessidade de deslocamento a Porto Alegre.
“É um método inovador que está sendo desenvolvido”, destaca Giugliani, que é médico geneticista. “Temos um excelente centro de referência, que é o Hospital de Clínicas, mas que não dá conta da demanda de pacientes, os quais precisam de um atendimento mais rápido. Com o convênio, podemos atender mais pessoas.”
A secretária-adjunta da Saúde, Ana Costa, ressalta que o convênio é uma conquista, pois possibilita ampliar o atendimento, com acolhimento, dos pacientes e de seus familiares. “Trata-se do Estado investindo em linha de cuidado, diagnóstico oportuno e formato inovador”, afirma.
Sobre as doenças raras
Doenças consideradas raras afetam 65 pessoas para cada 100 mil. Somente no Brasil, segundo estimativa de 2018, existem 13 milhões de indivíduos nessa condição.
As causas genéticas representam 80% dos casos. O restante é resultado de fatores ambientais. Das cerca de 6 mil a 8 mil doenças raras estimadas, 95% ainda não possuem tratamento específico. O diagnóstico também é desafiador, pois uma doença pode afetar diversos órgãos. Como o sistema de saúde é organizado a partir de especialidades, equívocos podem acontecer.
Em torno de 75% das doenças raras se manifestam no início da vida. A triagem neonatal (que inclui os testes do Pezinho, do Olhinho, do Coraçãozinho e da Orelhinha) pode ajudar no diagnóstico e tratamento precoces. Dessa forma, é possível reduzir a mortalidade e proporcionar uma melhor qualidade de vida ao paciente.
Desde 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com diretrizes e incentivos financeiros para sua execução no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente, 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) orientam os profissionais da saúde sobre a realização de diagnóstico, tratamento e reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica na rede do SUS.
Nacionalmente, o SUS conta com 17 estabelecimentos habilitados e especializados para o atendimento às doenças raras. Em Porto Alegre, o Hospital de Clínicas é a unidade de referência.
Casa dos Raros
O Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras, conhecido como Casa dos Raros, é resultado de uma parceria do Instituto Genética para Todos com a Casa Hunter, duas organizações da sociedade civil que desenvolvem projetos na área de doenças genéticas raras.
A Casa dos Raros auxilia na construção de processos, em parceria com outras instituições e atores sociais, que ajudam a promover a assistência, a educação e o estudo científico no âmbito das doenças raras. Com 2.200 m2, o empreendimento possui duas torres com quatro pavimentos e estrutura para consultórios, laboratórios (um para diagnóstico e outro para produção de terapias avançadas) e salas para tratamentos, além de espaço para eventos e treinamento de profissionais.
