Semana de Conscientização da Porfiria alerta a população sobre doença rara ainda pouco conhecida no Brasil

A Semana de Conscientização da Porfiria é uma iniciativa da American Porphyria Foundation (APF) focada em iniciar uma conversa educativa e de conscientização sobre a porfiria com pacientes e profissionais de saúde. 

No Brasil, a campanha é incentivada pela Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), instituição sem fins lucrativos que desde 2006 dá apoio às pessoas com porfirias e promove a integração entre médicos e pacientes de diferentes regiões do Brasil. Mais informações em porfiria.org.br e https://porphyriafoundation.org .

As porfirias são possivelmente o grupo de doenças mais difícil de se compreender em toda a medicina.

A Porfiria Hepática Aguda (PHA) faz parte de uma família de doenças genéticas raras, caracterizadas por crises potencialmente fatais e, para alguns pacientes, por sintomas debilitantes crônicos que afetam negativamente as atividades diárias e a qualidade de vida.

A PHA é composta por quatro subtipos, cada um resultante de uma mutação genética que acarreta deficiência em uma das enzimas da via da biossíntese do heme no fígado: Porfiria intermitente aguda (PIA), Coproporfiria Hereditária (CPH), Porfiria Variegata (PV) e Porfiria por Deficiência de ALAD (PDA).

Atualmente, não existem tratamentos no Brasil para impedir as crises debilitantes e tratar os sintomas crônicos da doença.

As porfirias são de difícil diagnóstico por serem raras e por seus sintomas se confundirem com os de várias outras doenças, diz Ieda Busmann, presidente da ABRAPO (Associação Brasileira de Porfiria)

Os sintomas da PHA variam muito e geralmente ocorrem pela primeira vez no auge da vida produtiva dos pacientes, entre os 20 e 30 anos de idade. Predominantemente, a PHA afeta as mulheres, mas homens e mulheres herdam, com a mesma frequência, as mutações que causam a doença.

Os sintomas afetam a qualidade de vida de modo significativo, tais como:

• Dor abdominal difusa e grave;
• Náusea;
• Urina escura/avermelhada;
• Fraqueza, dormência;
• Insuficiência respiratória;
• Confusão, ansiedade, convulsões, alucinações, fadiga;
• Lesões de pele crônicas ou causadas por exposição ao sol, incluindo a formação de bolhas em pacientes com PH e PV.

Os ataques podem ocorrer repentinamente com ou sem gatilhos identificáveis tais como: flutuações hormonais durante a menstruação, determinados medicamentos (por exemplo, antimicrobianos e anticonvulsivantes), dietas, consumo de álcool, tabagismo e estresse.

É comum haver um diagnóstico incorreto da PHA, pois os sintomas muitas vezes podem se parecer com os de outras doenças mais comuns, como a síndrome do intestino irritável (SII), apendicite, fibromialgia e endometriose. Os pacientes podem permanecer sem diagnóstico por até 15 anos. Essa demora pode levar a cirurgias desnecessárias e aumentar a carga da doença, com sintomas como paralisia, hipertensão, doença renal crônica ou carcinoma hepatocelular (câncer do fígado).

Os pacientes relatam que a PHA limita sua capacidade para trabalhar e manter uma vida social:

• 20% alegaram dispensa médica ou incapacidade física há muito tempo;
• 47% tinham interações sociais limitadas;
• 29% eram incapazes de sair de casa, o que demonstra os efeitos psicossociais da PHA na vida dessas pessoas.

Você pode conhecer mais sobre a doença acessando o site da ABRAPO ou a página da Associação no facebook. Lá você encontra muitas informações sobre a doença, inclusive depoimentos em fotos e vídeos de portadores da doença.